Атаксия Фридрейха

Главная / Заболевания / Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха представляет собой генетическое заболевание, которое связано с нарушением транспорта железа из митохондрий и приводит к поражению клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, β-клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки. Для диагностики атаксии Фридрейха проводятся МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологические исследования, а также генетическая диагностика. Дополнительно могут быть проведены ЭКГ, УЗИ сердца, исследование гормонального фона и рентгенография позвоночника. Атаксия Фридрейха лечится с помощью метаболических и симптоматических препаратов, соблюдения диеты и регулярных занятий ЛФК. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции костных деформаций.

Общие сведения
В 1860 году известный немецкий врач описал синдром Фридрейха, который получил свое название в честь него. Синдром Фридрейха относится к группе атаксий, включающей мозжечковую атаксию, атаксию Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковую и вестибулярную атаксии. Из всех этих атаксий синдром Фридрейха является самым распространенным. В мире примерно 2-7 человек на 100 тысяч населения страдают от этого заболевания. У представителей негроидной расы синдром Фридрейха не встречается. Синдром Фридрейха вызывает нарушения не только в нервной системе, но и в других системах организма. Он влияет на сердце, зрение, эндокринную систему и опорно-двигательный аппарат. Из-за этих многочисленных проявлений синдром Фридрейха представляет интерес для специалистов различных медицинских областей, таких как неврология, кардиология, офтальмология, эндокринология, ортопедия и травматология.