Синдром Пирсона

Главная / Заболевания / Синдром Пирсона

Синдром Пирсона — это мультисистемное митохондриальное заболевание, при котором возникают нарушения кроветворения, недостаточность функций поджелудочной железы и печени. Патология развивается на фоне дупликации (удвоения) или спорадической делеции (потери участка) материнской мДНК. Синдром проявляется в младенчестве тяжелой анемией, длительной диареей, отставанием в психомоторном развитии. Диагностика заболевания включает гематологические и биохимические анализы крови, миелограмму, генетическое тестирование. Лечение поддерживающее: заместительная энзимная терапия, трансфузия компонентов крови, метаболические средства.

Общие сведения
Синдром назван в честь профессора Говарда Пирсона, который описал его клиническую симптоматику в 1979 г. Спустя 10 лет была установлена связь патологии с молекулярно-генетическими дефектами наследственного материала митохондрий. Ранее в мире насчитывалось не больше 100 случаев синдрома Пирсона, но по мере усовершенствования диагностических критериев установлена истинная частота встречаемости заболевания ‒ 1:5000-1:10000 новорожденных. Синдром отличается тяжелым неблагоприятным течением, отсутствием этиопатогенетической терапии.