Синдром Сегавы (Дофа-зависимая дистония)

Главная / Заболевания / Синдром Сегавы

Синдром Сегавы (Дофа-зависимая дистония)

Синдром Сегавы — это редкое нейрометаболическое заболевание генетического характера, обусловленное недостаточной продукцией дофамина в ЦНС. В основе клинического симптомокомплекса лежит дофа-зависимая мышечная дистония, более выраженная в нижних конечностях. Характерны непроизвольные движения, патологические позы, гипокинезия, гиперрефлексия. Диагностика проводится путем оценки неврологического статуса, данных электромиографии, церебральной МРТ, определения уровня катехоламинов. Возможна ДНК-диагностика. В лечении необходим постоянный прием небольших доз препаратов леводопы, который при раннем старте терапии приводит к полному исчезновению клинической симптоматики.

Общие сведения
Синдром Сегавы (дофа-зависимая дистония) представляет собой генетическую патологию, приводящую к снижению производства дофамина, необходимого для полноценного осуществления двигательной функции. Заболевание первоначально описано детским неврологом Масая Сегавой в 1971 г., предоставившим наблюдения двух пациенток с дистонией стоп и гипертонусом мышц ног. По некоторым данным распространенность синдрома находится в пределах 0,5-1 случай на 1000000. Изменчивость экспрессии мутантного гена обуславливает вариабельность клинической картины и затруднения ранней диагностики. Исследования демонстрируют большую заболеваемость лиц женского пола, вероятно, обусловленную более выраженной пенетрантностью.

Поиск по неврологическим заболеваниям

Лечащий врач клиники

  • Главный врач клиники "Dr.Kotlyar"
  • Врач-невролог клинический ординатор
  • Курсы повышения квалификации: "Нейродегенеративные заболевания" 2023г
  • Врач-терапевт с 2019г
  • Врач-остеопат с 2023г
  • Стаж: 5 лет
О докторе