Спинальные амиотрофии

Главная / Заболевания / Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии (Спинальные мышечные атрофии)

Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения
Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Поиск по неврологическим заболеваниям

Лечащий врач клиники

  • Главный врач клиники "Dr.Kotlyar"
  • Врач-невролог клинический ординатор
  • Курсы повышения квалификации: "Нейродегенеративные заболевания" 2023г
  • Врач-терапевт с 2019г
  • Врач-остеопат с 2023г
  • Стаж: 5 лет
О докторе