Болезнь Вильсона-Коновалова

Главная / Заболевания / Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона (Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, Болезнь Вильсона-Коновалова, Гепатолентикулярная дистрофия, Гепатоцеребральная дистрофия, Лентикулярная прогрессирующая дегенерация) — генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Его возникновение связано с мутациями в гене АТР7В, который отвечает за синтез белка, транспортирующего медь в печени. Характерным признаком этого заболевания является накопление меди в различных органах и тканях, особенно в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может проявляться в различных формах, включая брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательную или экстрапирамидно-корковую. Для диагностики этого заболевания используют офтальмологические исследования, биохимический анализ мочи и крови, а также МРТ или КТ головного мозга. Основным методом патогенетической терапии является назначение тиоловых препаратов, которые могут приниматься в течение длительного времени, а иногда и пожизненно.

Общие сведения
Болезнь Вильсона-Коновалова, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, связана с мутациями в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраспортирующей АТФ-азы печени. Одной из характерных особенностей этого заболевания является накопление меди в различных органах и тканях, особенно в печени и базальных ганглиях. А.К. Вильсон был первым, кто описал это заболевание в 1912 году, в то время как в отечественной медицине его открытие связано с именем Н.А. Коновалова. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Кроме того, ее также называют болезнью Вильсона-Коновалова, болезнью Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофией гепатоцеребральной, дистрофией гепатолентикулярной или прогрессирующей дегенерацией лентикулярной.