Афазия

На данный момент известны несколько факторов, которые однозначно могут привести к развитию первичной прогрессирующей афазии. Изученные факторы связаны с различными формами этого заболевания. Вот некоторые из них:

1. Таупатии: это нейродегенеративные заболевания, вызванные отложением белка "тау" в нейронах и глии. Они включают в себя лобно-височные дегенерации, кортикобазальную дегенерацию и прогрессирующий надъядерный паралич. Аграмматическая форма первичной прогрессирующей афазии связана с этим этиологическим фактором.
2. TDP-43-патии: это заболевания, которые обусловлены накоплением внутриклеточного белка TDP-43. Они включают в себя долевую лобно-височную дегенерацию, болезнь моторных нейронов, деменцию с тельцами Леви и другие. Семантическая, частичная аграмматическая и логопеническая формы первичной прогрессирующей афазии характерны для этого фактора.
3. β-амилоидопатии: сочетание отложения белка β-амилоида и "тау" свидетельствует о логопенической форме первичной прогрессирующей афазии при атипичном варианте болезни Альцгеймера.
4. Наследственность: были описаны случаи первичной прогрессирующей афазии как наследственной патологии с аутосомно-доминантным наследованием.

Синдром первичной прогрессирующей афазии имеет разнообразную патоморфологию. Белок TDP-43, связывающийся с ДНК, играет роль в транскрипции ДНК в нейронах коры головного мозга. Накопление избыточного количества этого белка в ядрах нейронов и его невозможность выхода в цитоплазму запускает процесс нейродегенерации. Клинически это проявляется развитием лобно-височной атрофии. Тау-протеин является важным нейробиохимическим регулятором развития нейронов и образования микротрубочек в нервных клетках. Однако гиперфосфорилированный тау-протеин приводит к образованию нейрофибриллярных пакетиков, нарушающих функционирование нервной ткани. Первичные патологические изменения в случае аграмматической прогрессирующей афазии наблюдаются в верхних и средних лобных извилинах, а также в островковой доле. В случае логопенической формы ППА локальная атрофия преимущественно проявляется в задних отделах лобной и теменной доли, а при семантической форме - в височной коре доминантного полушария.

Существуют четыре формы первично прогрессирующей афазии, которые могут развиваться в клиническом контексте. Эти формы определяются на основе нарушений речевой функции, особенностей патоморфологии и нейровизуализации:

1. Аграмматическая форма. В этой форме преобладает оральная диспраксия, сопровождающаяся нарушениями в грамматике.
2. Семантическая форма. Основное проявление этой формы заключается в расстройстве понимания смысла высказывания.
3. Логопеническая форма. Основными критериями этой формы являются трудности в произношении и повторении слов.
4. Комбинированная форма. Эта форма сочетает в себе аграмматическую и семантическую формы первично прогрессирующей афазии.

Характерно для всех типов первичной прогрессирующей афазии медленное и постепенное развитие речевых нарушений в течение нескольких лет. В первые два года отсутствуют признаки когнитивного снижения и неврологических симптомов. Однако в последующем языковые проблемы становятся все более серьезными, а у пациентов возникает ухудшение интеллекта, изменение поведения и т.д.
Аграмматическая форма первичной прогрессирующей афазии характеризуется начальными несудорожными затруднениями в речи, заиканием и паузами. Постепенно уменьшается объем речи. Пациент начинает использовать "телеграфный стиль" выражения, а его речь может приобрести иностранный акцент. Способность понимания значения слов и синтаксических структур сохраняется. Наблюдаются литеральные ошибки, повторения слов, грамматические ошибки в устной речи и письме. Со временем становится невозможным чтение и письмо (алексия, аграфия). Повреждение оральной апраксии приводит к нарушению повторной речи. Возникает аномия.

Синдром семантической первичной прогрессирующей афазии проявляется у людей в возрасте от 50 до 60 лет. В клинической картине наблюдается уменьшение словарного запаса, потеря смысла слов, а также вербальные парафразии. Пациенты могут описать или нарисовать объект, но испытывают затруднения с его названием, а также плохо понимают значения редких слов. Способность считать сохраняется, но письмо и чтение частично нарушены, проявляясь в дисграфии и дислексии. Однако понимание написанного или прочитанного страдает.
Характерными симптомами семантической первичной прогрессирующей афазии являются зрительная агнозия, включая лицевую агнозию, а также возможное развитие паркинсонизма. Поведение пациентов с этим состоянием характеризуется потерей эмпатии, излишней педантичностью, скупостью и обсессивно-компульсивными действиями.

Логопеническая форма прогрессирующей афазии характеризуется начальными трудностями в поиске необходимых слов, как при назывании предметов, так и при спонтанной речи, что приводит к замедленной речи. Отмечается также затруднение в повторении предложений и возникновение фонетических ошибок. В то же время, аграмматизмы отсутствуют, а понимание речи сохраняется. Важно отметить, что логопеническая форма прогрессирующей афазии часто предшествует развитию полного клинического образа болезни Альцгеймера.

Диагностика прогрессирующей афазии не является распространенной практикой. В большинстве случаев она ошибочно классифицируется как дисциркуляторная энцефалопатия. Это происходит из-за того, что жалобы пациентов, обратившихся к неврологу, на ранних стадиях неспецифичны: забывчивость слов и лиц, трудности с пониманием. Для подтверждения диагноза ППА используются следующие методы:

• Магнитно-резонансная томография головного мозга. Этот метод эффективен на поздних стадиях заболевания, когда на снимках видны участки локальной атрофии различных областей мозга (в зависимости от типа ППА). Он также помогает исключить поражение сосудов головного мозга, инфаркты и опухоли, которые могут быть причиной афазии.
• Позитронно-эмиссионная томография с компьютерной томографией головного мозга. Этот метод позволяет обнаружить участки гипометаболизма глюкозы, что свидетельствует о дегенеративных изменениях нервной ткани. Для обнаружения амилоидных бляшек, их местоположения и плотности, используется ПЭТ-КТ с использованием [11C] PIB.
• Применение методов Электроэнцефалографии (ЭЭГ) и вызванных когнитивных потенциалов является одним из распространенных способов исследования. В ходе ЭЭГ с функциональными пробами можно наблюдать подавление и неправильность коркового ритма. Результаты исследования когнитивных вызванных потенциалов (Р300) указывают на наличие когнитивного дефицита различной степени тяжести.
• Для оценки состояния пациента также применяются нейропсихологические тесты. Исследование высших психических функций может давать различные результаты, учитывая стадию первичной прогрессирующей афазии. У пациентов со всеми формами этого заболевания и на любой стадии присутствуют речевые трудности. Могут наблюдаться нарушения праксиса и гнозиса. Память и мышление страдают на более поздних стадиях заболевания.

Для определенных форм первичной прогрессирующей афазии существуют методы генетической диагностики. Первичную прогрессирующую афазию необходимо дифференцировать от речевых расстройств и деменции, вызванных цереброваскулярными заболеваниями (например, инсульт), нейроинфекциями, энцефалопатиями (уремической, печеночной и другими), опухолевыми процессами, неврологическими нарушениями при дефиците витамина В12, болезнью Неймана-Пика типа С и другими.

Медикаментозная терапия
В настоящее время нет ни одной эффективной медикаментозной терапии, которая могла бы остановить или существенно замедлить прогрессирование первичной прогрессирующей афазии. Однако возможно достичь стабилизации состояния и поддержания качества жизни. Для симптоматической лечебной цели могут быть назначены следующие препараты:

• Мемантин, NMDA-антагонист, может привести к умеренному улучшению когнитивных функций у пациентов с первичной прогрессирующей афазией.
• Леводопа и бромкриптин, допаминомиметики, могут использоваться для снятия симптомов паркинсонизма и преодоления артикуляционной диспраксии.
• Ингибиторы холинэстеразы могут уменьшить выраженность когнитивного дефицита, помочь контролировать поведенческие нарушения и замедлить прогрессирование деменции.
• Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина могут быть назначены при развитии поведенческих и аффективных нарушений.
• Длительное применение ноотропных препаратов может оказать определенное воздействие. Также проводится коррекция дефицита витамина D.

Логотерапия
Пациентам с поражением речевого аппарата (при ППА) рекомендуется регулярные сеансы работы с логопедом-афазиологом и психологом. В процессе логотерапии достигается улучшение восприятия речи и снижение проявления проблем с артикуляцией, хотя эти положительные изменения незначительны и временного характера. Чтобы справляться с языковыми трудностями могут быть использованы специальные мобильные приложения и карточки PECS.