Синдром Туретта

Синдром Туретта, также известный как болезнь Жиль де ла Туретта или генерализованный тик, представляет собой комплекс симптомов, включающий пароксизмальные двигательные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие феномены, связанные с движениями, звуками и поведением. Он встречается у примерно 0,05% населения и обычно начинается в возрасте от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. У двух третей пациентов синдром Туретта диагностируется у мальчиков.

Предполагается, что синдром Туретта носит наследственный характер и передается аутосомно-доминантным с неполной пенетрантностью, а также аутосомно-рецессивным и полигенным путями передачи. Это подтверждается рядом исследований близнецов, нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ КТ головного мозга) и биохимическими методами. Определяются нарушения структуры и функций базальных ганглиев, а также изменения нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем.

В научном сообществе доминирует дофаминергическая гипотеза, объясняющая патогенез синдрома Туретта. Она предполагает, что в данном заболевании происходит либо увеличение выделения дофамина, либо увеличение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения свидетельствуют о том, что при назначении антагонистов дофаминовых рецепторов моторные и голосовые тики подавляются.

Различные факторы, такие как инфекционные, экологические и психосоциальные, могут влиять на проявление и тяжесть синдрома Туретта. В некоторых случаях тики могут возникать или усиливаться после стрептококковой инфекции, отравления, повышения температуры тела, приема психостимуляторов у детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, а также под воздействием эмоциональных нагрузок.

Первые признаки синдрома Туретта обычно проявляются в возрасте 5-6 лет, когда родители замечают необычное поведение у ребенка: моргание глазами, высовывание языка, подмигивание, странные движения руками, непроизвольные звуки и т.д. Со временем симптомы становятся более сложными и затрагивают мышцы туловища и ног (прыжки, приседания, толчки ногами, касания к себе и т.д.). Иногда возникают эхопраксия (повторение чужих движений) и копропраксия (повторение оскорбительных жестов). Порой, тики могут быть опасными для самого человека (удары головой, укусы губ, нажим на глаза и т.д.), что может привести к серьезным травмам.

Вариативность вокальных тиков при синдроме Туретта так же широка, как и моторных. Простые вокальные тики могут выражаться в повторении бессмысленных звуков и слогов, свисте, пыхтении, криках, мычании, шипении. Их включение в речевой поток может создавать ложное впечатление заикания, запинок и других нарушений речи. Навязчивый кашель и звуковое сопение нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергических реакций, воспаления синусов или трахеита. К числу звуковых явлений, сопровождающих синдром Туретта, также относятся повторение услышанных слов (эхолалии), многократное повторение одного и того же собственного слова (палилалии) и выкрикивание нецензурных выражений (копролалии). Вокальные тики также могут проявляться в изменении ритма, тона, акцента, громкости и скорости речи.

Пациенты, страдающие от синдрома Туретта, сообщают о том, что перед началом тика они чувствуют, как нарастает неприятные ощущения (например, ощущение постороннего предмета в горле, зуд кожи, раздражение в глазах и так далее), что заставляет их произнести звук или выполнить определенное действие. После завершения тика напряжение снижается. Эмоциональные состояния индивидуально влияют на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (их могут уменьшать или увеличивать). В большинстве случаев у детей с синдромом Туретта интеллектуальное развитие не страдает, однако имеются трудности в обучении и поведении, связанные в основном с синдромом гиперактивности и дефицита внимания. Другими поведенческими нарушениями могут быть импульсивность, эмоциональная нестабильность, агрессия и обсессивно-компульсивный синдром.

Проявления синдрома Туретта могут проявляться в разной степени, исходя из чего можно выделить 4 степени заболевания:

1. В легкой степени пациенты успешно контролируют проявления болезни, поэтому окружающие не замечают внешние признаки синдрома Туретта. В процессе заболевания возможны короткие периоды отсутствия симптомов.
2. В умеренно выраженной степени гиперкинезы и нарушения речи заметны окружающим, однако пациенты все же сохраняют относительную способность к самоконтролю. Временные улучшения отсутствуют.
3. В выраженной степени проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
4. В тяжелой степени тики преимущественно сложные и ярко выраженные, их контроль невозможен.

Обычно проявления синдрома Туретта достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, после чего взрослении они могут уменьшаться или полностью прекращаться.

Для определения наличия синдрома Туретта используются диагностические критерии, включающие появление симптомов в молодом возрасте (до 20 лет), повторяющиеся неосознаваемые движения различных групп мышц (моторные тики), наличие по крайней мере одного вокального тика (голосового), продолжительность заболевания более года и характер его волноподобного течения. Синдром Туретта необходимо отличать от пароксизмальных гиперкинезов, характерных для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии и шизофрении. Для исключения этих заболеваний проводят обследование у детского невролога и детского психиатра, а также осуществляют динамическое наблюдение, КТ или МРТ головного мозга и ЭЭГ. Определение уровня катехоламинов и их метаболитов в моче (увеличение выделения норадреналина, дофамина и гомованилиновой кислоты) и данные электронейрографии (увеличивается скорость проведения нервных импульсов) могут помочь в диагностике синдрома Туретта.

Вопрос о выборе методов лечения синдрома Туретта решается индивидуально, учитывая возраст пациента и выраженность симптомов. При мягких и умеренных проявлениях синдрома Туретта эффективными методами являются детская арт-терапия, музыкотерапия и анималотерапия. Важным компонентом терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы для ребенка. Предпочтение отдается немедикаментозным методикам, таким как акупунктура, сегментарно-рефлекторный массаж, лазерорефлексотерапия, ЛФК и другие. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, которая помогает справиться с эмоциональными и социальными трудностями. В перспективе могут быть использованы БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и другие методы лечения синдрома Туретта.

В случаях, когда симптомы синдрома Туретта мешают нормальной жизни пациента, показано применение фармакологической терапии. Основные препараты, которые используются, включают нейролептики (например, галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (как феназепам, диазепам, лоразепам), а также адреномиметики (например, клонидин) и другие. Важно отметить, что прием этих препаратов может сопровождаться как длительными, так и кратковременными побочными эффектами.

Существуют данные о том, что хирургические методы, такие как глубокая стимуляция мозга (ГСМ), могут быть эффективными в лечении форм синдрома Туретта, которые не поддаются медикаментозной терапии. Однако на данный момент этот метод считается экспериментальным и не применяется для лечения детей.